孩子出生就下颌骨发育不良？可以参加这个健康民生项目

　　长沙晚报掌上长沙10月30日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷）10岁的冰冰（化名）自出生起就面容异常，多方就医后被诊断为“鸟面综合征”，医生建议他们参加中信湘雅承办的长沙市“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目。记者今日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该项目应用多种遗传学检测技术，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最高提供15000元的费用减免，最终实现健康生育。

　　2012年出生的冰冰，自出生起就一直面容异常。她的脸部长得像一个小鸟儿：小下颌；双眼外眦下斜，下眼睑是一个V字形；双侧外耳道闭锁，右侧外耳廓发育不良（仅有花生粒大小），新生儿听力筛查未通过。值得庆幸的是，她的智力发育一直正常。多方就医后，冰冰也未能被明确诊断。直至2018年，冰冰在临床上被诊断为Treacher Collins综合征（特雷彻·柯林斯综合征），但没有进行基因检测，只行了右侧小耳成型手术。术后，她左侧耳朵要佩戴骨导助听器。

　　因为冰冰的情况特殊，她的父母非常想再生育一个健康的孩子，但是又担心再次生育出类似疾病的孩子。2021年12月，一次偶然的机会，冰冰的父母知晓了中信湘雅承办的民生项目，迫切地表示需要到中信湘雅参与此次项目。中信湘雅工作人员便安排冰冰及父母来医院就诊。

　　到了医院后，医生建议冰冰参加中信湘雅承办的长沙市“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目——全外显子测序，检测结果提示：TCOF1基因存在功能缺失型的杂合致病变异，证实了患儿所患疾病为Treacher Collins综合征（特雷彻·柯林斯综合征），呈常染色体显性遗传。

　　好在天无绝人之路，冰冰父母的基因都正常，再生育一个类似疾病孩子的风险很低。

　　Treacher Collins综合征即“特雷彻·柯林斯综合征”，是一种以医师命名的疾病，1900年被发现，患者有特殊的小鸟脸的面容，所以又称为“鸟面综合征”，或者称为“先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病”和“下颌骨颜面发育不全病”。除了特殊面容外，鸟面综合征患者的呼吸道狭小，睡觉时容易呼吸暂停而睡眠窒息。

　　冰冰的父母在知晓基因检测结果后，非常高兴，但不免有些遗憾，遗憾的是：要是能早一点确诊，早一点进行基因检测，早一点知道再生育时的低风险就好了，说不定此时第二个孩子已经正常上学了，但好在为时不晚，一切都还来得及。

　　记者了解到，2021年长沙市卫生健康委启动了“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，应用多种遗传学检测技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险。

　　该项目持续3年，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免。有需求的家庭可报名参与，享受这项遗传性罕见病的健康减免政策。