一家4人患癌？家族癌症聚集并非巧合，专家解读遗传性肿瘤真相

　　长沙晚报掌上长沙4月15日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 戴靖 洪雷）便血、排便次数增多，很多人第一反应是“痔疮”，34岁的张先生却因此被确诊为直肠癌，而他的父亲和爷爷均曾患有结直肠癌。据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%至10%与遗传易感基因相关。

　　4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心专家提醒，家族中多人先后罹患癌症并非偶然，背后可能隐藏着遗传基因的隐患。遗传性肿瘤虽无法直接“传染”，但癌症易感基因的传递，会让家族成员的患癌风险显著升高，而科学的早筛查、早干预，可有效打破这一“遗传宿命”。

　　家族多人患癌，基因检测揭开背后真相

　　小芳（化名）的家族，就深陷这样的健康阴霾之中。母亲45岁时因脑部胶质瘤不幸离世，小舅舅40多岁死于结直肠癌，大舅舅晚年也罹患肺癌，小芳本人也接连查出甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤。一次基因检测揭开了背后的真相——她的MSH2基因存在致病变异，这正是串联起整个家族健康危机的“隐形链条”。

　　“生活中，很多人知道癌症不会传染，却忽略了癌症可遗传的关键事实。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟解释，遗传性肿瘤并非直接传递癌症本身，而是遗传了癌症易感基因。这类基因主要包括DNA损伤修复相关基因、抑癌基因或原癌基因，一旦发生突变缺陷，会导致细胞异常增殖，进而大幅提升患癌风险，且常表现为家族多人患癌、发病年龄偏早的典型特征。

　　小芳所携带的MSH2基因，是DNA错配修复基因家族的核心成员，如同DNA的“纠错员”，负责修复细胞分裂时复制出错的DNA序列。而致病变异会让这一“纠错员”彻底失灵，最终导致细胞异常增殖风险暴涨。据悉，该基因变异最常关联林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传疾病，不仅会显著提升结直肠癌、子宫内膜癌的患病风险，还会增加肝癌、脑胶质瘤、肺癌等多种肿瘤的发病可能，与小芳家族的患癌情况高度契合。

　　杜娟进一步解释，即便小芳目前查出的甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤为良性，大概率是基因缺陷引发的连锁反应，属于肿瘤易感体质的表现，若长期忽视监测，可能增加恶变风险，“这也提醒有家族癌症史的人群，切勿忽视身体发出的‘预警信号’。”

　　科学干预、定期监测，能有效降低风险

　　值得注意的是，遗传性肿瘤并非不治之症，更不是“携带基因就必然患癌”。杜娟表示，科学干预和定期监测能有效降低风险，实现早发现、早治疗。

　　结合临床经验，杜娟针对有家族癌症聚集情况的人群，提出四个建议：

　　主动排查，揪出“遗传炸弹”：主动进行遗传咨询和基因检测，明确自己是否携带“坏基因”以及具体风险；同时提醒直系亲属也做好筛查——像小芳的亲属，就有50%的概率携带同款变异，必须及时排查。

　　加强监控，别让风险失控：有针对性地加强癌症筛查。例如，MSH2变异携带者需要提前开始结直肠癌等相关肿瘤的筛查，并缩短筛查间隔。

　　科学生育，阻断 “风险基因”：有生育计划的家庭，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选出不含“风险基因”的胚胎进行移植，从源头上阻断基因传递。据悉，中信湘雅已帮助上百个家庭迎来了健康的“无癌宝宝”。目前，约有55种常见遗传性肿瘤可以通过遗传学检测（PGT）技术阻断肿瘤代际蔓延，并在不断增多中。

　　健康生活，给身体加层“防护罩”：保持健康的生活方式，远离烟酒、熬夜等因素，同时密切关注身体变化，做好定期复查。

　　“尽管基因突变如同潜伏在家族中的‘魔咒’，但只要重视基因预警、科学应对，就能有效规避风险。”杜娟说。