冬季心血管疾病高发，基因检测助力精准预防“健康头号杀手”

　　长沙晚报掌上长沙1月3日讯（通讯员 周馨怡 实习生 杨林山）孙女士在做完人体基因全面检测后和专家咨询沟通，发现自身在心血管方面的检测结果有3项风险提示，其中导致H型高血压的MTHFR致病基因突变最为常见，可由多因素导致发病，孙女士为杂合致病基因携带者，叶酸代谢水平仅约为正常值的65%，该致病基因突变会影响叶酸的吸收、分布和代谢，也影响脑卒中的发生。

　　而孙女士携带的其他2种致病基因突变分别为与家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型，这两者均为常染色体显性遗传，因此对她本人产生了更高的叠加风险。

　　家族性高甘油三酯血症是许多高脂蛋白血症疾病之一，其特征是不能分解脂质，在青春期或成年早期变得明显，从而使个体具有高水平的甘油三酯，并引发心脏病风险。高脂蛋白血症3型表现为由富含甘油三酯的脂蛋白、极低密度脂蛋白、乳糜微粒的残留物累积所造成的血脂过多。

　　根据孙女士的基因检测报告结果，医生建议孙女士在多方面重点关注心脏问题，结合心脏彩超、心电检查等定期监测心脏功能，定期观察甘油三酯、血脂、极低密度脂蛋白和乳糜颗粒水平情况，平时避免剧烈运动和前负荷运动，作息规律，注意低脂饮食，预防动脉硬化。

　　我国心血管疾病的患病率呈持续上升，已经成为重大的公共卫生问题。随着冬天的来临，气温骤降，心血管疾病也进入了高发阶段。心血管疾病的发生通常是多种不良因素长期共同作用的结果，除了外界因素影响，基因遗传也是引起心血管疾病的重要因素。

　　遗传性心血管疾病通常具有家族聚集性，在我国总体发病率较高，临床上表现高危。遗传性心血管疾病起病隐匿，很多有关基因突变的携带者在前期毫不知情，常规检测方法又难以准确诊断，常常错过了最佳治疗时间。通过基因检测技术可以及时检查有无心血管疾病风险，早发现、早预防、早治疗，减少疾病带来的危害。

　　基因检查对个体DNA进行检测，获取其基因信息，在疾病发生之前，预测疾病风险。医生可以根据基因检测结果，给出日常生活建议，提前预防有关疾病，在早期通过调整生活方式，降低不良事件发生的概率。在治疗疾病的过程中，基因检测可以指导科学用药，根据患者的基因信息选择更合适的药物，定制专属治疗方案，提高治疗效果，避免不合理用药导致的不良反应和健康风险。

　　基因检查能提前发现疾病，预测肿瘤风险，精准管理慢病，保障健康生育，指导安全用药，真正做到未病先防，在疾病发生前就早早开始预防，有针对性地避开不良影响，实现真正的健康管理个性化，避免或延缓疾病的发生。

　　湖南妇女儿童医院健康管理中心推出人体基因全面检查的服务项目，采用全外显子组测序技术，一次性筛查4000余种疾病，检查全面，覆盖心血管疾病、肿瘤、单基因遗传病、用药指导等多个方面。检测报告出来后，还会安排医学专家进行一对一的遗传咨询服务，针对报告结果制定个性化健康管理方案。