为了一个远道而来的农村孩子，十位“天花板”级专家倾情讨论他的病因

　　长沙晚报掌上长沙3月16日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 李姗 杨龙）3月16日上午，春雨潇潇。在中南大学湘雅三医院新门诊楼9楼，该院神经内科、儿科、胃肠外科、肾病风湿病科、血液内科、内分泌科等11位专家汇聚一起，为200余名罕见病患者进行义诊。

由医务部牵头的多部门专家，共同讨论患儿小杭的病因，并为其制定治疗方案。图片均为长沙晚报全媒体记者 杨蔚然 摄

为了小杭的“罕见病”，十位“天花板”级专家一起会诊

　　家住邵阳隆回、2010年7月出生的患者小杭（化名），今年14岁，却患有脂肪肝、糖尿病、高脂血症、肌肉萎缩、矮小症、智力减退、先天性遗传代谢症等多种疾病，身体瘦弱，无法用语言交流，只能简单模仿动作。父母带着他辗转北京、上海、广州等多家医院，至今也未能查出病因，病情还在发展。小杭的状况，引起了湘雅三医院专家们的关注。

　　小杭的父母常年在外打工，他自2岁起便跟随父母四处就医。患儿父亲介绍，一岁多时至今，发现孩子听力障碍12年了。一岁时，孩子患手足口病在当地医院住院，医生发现孩子对声音没反应，怀疑听力问题，但家长没有引起重视。小杭两岁多时，父母带着他到湖南省湖南省儿童医院就诊，检查诊断听力障碍、甲减，开始服用优甲乐治疗听力障碍，随后医生建议转诊至湘雅二医院。2012年下半年湘雅二医院门诊就诊时，检查其脑干诱发电位阈值110至120db，诊断双耳极重度感音神经神经性耳聋，戴助听器持续一年多，效果不好。

　　随后又去上海、北京、广州就医。2013年12月，在湖北襄阳进行了人工耳蜗植入术，之后对声音有反应。回到老家及株洲进行语言康复训练后，到6岁仍未开口说话。12岁多出现多饮多食、睡眠障碍，在湖南省人民医院检查并给予了相应治疗。为进一步诊治，在中国蔻德罕见病中心的帮助下，小杭一家近日来到湘雅三医院就医。3月16日，在湘雅三医院被诊断为：先天性极重度感音神经性耳聋；糖脂代谢异常；全身性脂肪营养不良综合征；生长发育迟缓；智力低下。

康复医学科主任、主任医师李旭红在测试患儿的肢体反应度。

　　是什么原因导致一个不到14岁的孩子，遭遇如此多的病症？3月16日上午11时，在湘雅三医院新门诊楼6楼多学科MDT会议室，由医务部刘作良主任牵头，神经内科、儿保中心、内分泌科、感染科、耳鼻喉科、放射科、康复医学科、营养科及门诊部共十个部门主任，倾情讨论小杭的病因，并为其制定治疗方案。十位专家各自从学科观点出发，进行热烈讨论，多角度给出详细意见和建议。听取耳鼻喉、放射、感染、康复医学、营养、神经内科几位专家的建议后，内分泌科主任建议，以先天性脂肪萎缩综合征相关基因突变、胰岛素抵抗为名，将患儿收治入内分泌科，请儿保中心等各科室协助诊断。多学科会诊讨论进行了1小时40分钟。

聚焦罕见病的科研，“医学的孤儿”更需全社会的关爱

　　在当日200多名义诊患者中，既有新患者，也有专家长期“跟踪”诊疗的老病友。在湘雅三医院院长、一级主任医生江泓的诊室，一位来自珠海的患者老张（化名）正在接受细致检查。3年前，老张发现自己频繁眨眼，随后出现吞咽困难、动作迟缓、睡眠障碍等症状，严重影响日常生活。他辗转多地就医，却始终未能找到有效的治疗方法。此次，他专程驱车前来湘雅三医院，希望能够得到专业的帮助。江泓及其团队为老张制定了个性化的诊疗方案，并建立了长期跟踪回访机制，确保治疗效果。

神经内科主任、主任医师张如旭在为患者义诊。

　　义诊中，记者反复听到“亨廷顿舞蹈病”“黏宝宝”“蝴蝶结症”……这些好听又浪漫的名字，对应的医学名称却是：遗传性慢性进行性舞蹈病、黏多糖贮积症、结节性硬化症，但它们有一个共同的名字“罕见病”。据统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。虽然发病率低，但给患者和家庭带来的痛苦无比深重。由于病例少、经验不足，罕见病往往面临高误诊、高漏诊、用药难等问题，患者往往被称为“医学的孤儿”。

　　江泓表示，为改变这一现状，湘雅三医院积极推动罕见病诊疗工作，成立罕见病门诊，采取多学科合作的诊疗模式。作为湖南省第一批罕见病诊疗协作网医院之一，医院将建立“以神经系统遗传病与罕见病为龙头的新湘雅脑科学研究中心”，同时将纳入年度重点工作计划。

　　要做到“医学的孤儿”不被医学所遗忘，江泓呼吁，全世界包括我国各级政府，医疗医药部门、医保部门、社会慈善组织、社会各界贤达人士等，要更多地关爱罕见病人，这是最重要的一点。其次，罕见病目前还处于一个研究阶段，需要大量的投入，因此我们的科研工作者要更多地聚焦这样的疾病，取得一些卓有成效的科研发现。此外，我们需要从精准诊断和治疗出发，如康复、护理包括社会的关爱组织，全方位联动，构建罕见病的医治体系，像今天这样的会诊、义诊，众多医生、专家在一起集思广益，建言献策，很快地帮助病人进行精准的诊断，包括后续的持续性治疗。